Αυτισμός & Αυτιστικά σύνδρομα

Ο αυτισμός δεν αποτελεί συγκεκριμένο νόσημα, αλλά ένα σύνδρομο χαρακτηριστικών διαταραχών της συμπεριφοράς που οφείλεται σε διαφορετικούς αιτιολογικούς παράγοντες. Για αυτό και πιο δόκιμος είναι ο όρος ʽʽαυτιστικά σύνδρομαʼʼ.

Η τυπική διαταραχή της συμπεριφοράς των αυτιστικών συνδρόμων καθορίζεται διεθνώς με βάσει συγκεκριμένα κριτήρια όπως αυτά καθορίζονται από το Αμερικάνικο εγχειρίδιο DSM-IV (1994) και το εγχειρίδιο του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας ICD-IO (1993). Η τυπική διαταραχή της συμπεριφοράς των αυτιστικών συνδρόμων συνοψίζεται σε μία τυπική τριάδα διαταραχών που συνίσταται σε:

1.     Διαταραχή της κοινωνικής επαφής και αλληλεπίδρασης.

Τα αυτιστικά άτομα δεν επιθυμούν, ούτε μπορούν να αναπτύξουν διαπροσωπικές σχέσεις με τους άλλους, αποφεύγουν τη βλεμματική επαφή, έχουν ανέκφραστα πρόσωπα, είναι απόμακρα και αδιάφορα. Στερούνται, δηλαδή, της έμφυτης τάσης και ανάγκης που έχουν τα φυσιολογικά άτομα να δημιουργούν σχέσεις με τους άλλους ανθρώπους.

2.     Διαταραχή στην επικοινωνία (λεκτική και μη λεκτική)

Στα αυτιστικά παιδιά η επικοινωνία εμφανίζει σοβαρή διαταραχή. Ο λόγος μπορεί να ελλείπει παντελώς ή όταν υπάρχει να είναι διαταραγμένος με άλλοτε άλλη βαρύτητα σε διαφορετικά επίπεδα. Μπορεί να είναι διαταραγμένη η κατανόηση του, το περιεχόμενο, η δομή του, η χρήση του, η προσωδία του. Μπορεί ακόμη να είναι επαναληπτικός, ηχωλαλικός ή ακατάληπτος.

3.     Περιορισμένες – ασυνήθιστες και επαναληπτικές συμπεριφορές

Τα αυτιστικά άτομα έχουν περιορισμένα ενδιαφέροντα και δραστηριότητες. Εμφανίζουν εμμονές και ασυνήθιστες στερεοτυπίες. Συνήθως αντιδρούν με εκρήξεις θυμού όταν προσπαθήσεις να τους αλλάξεις τη δραστηριότητα που κάνουν και αντιστέκονται σθεναρά σε κάθε αλλαγή της ρουτίνας τους.
Τα συμπτώματα αυτά εμφανίζονται πριν την ηλικία των 3 χρονών. Η τριάδα αυτή των διαταραχών συμπεριφοράς που χαρακτηρίζει τα αυτιστικά σύνδρομα ταξινομείται και οριοθετείται ποιοτικά και ποσοτικά σε διαγνωστικά κριτήρια που εμπεριέχονται στα στατιστικά εγχειρίδια DSM-IV και ICD-IO, τα οποία χρησιμοποιούμε προκειμένου να διαγνώσουμε την αυτιστική διαταραχή.

Οι αυτιστικές διαταραχές εμφανίζουν σημαντική διακύμανση ως προς την ένταση και σοβαρότητα στα προσβεβλημένα άτομα. Έτσι, στη δεκαετία του ʼ90 προκειμένου να κατατάξουν τα αυτιστικά σύνδρομα με βάσει τη βαρύτητα της έκφρασής τους εμφανίστηκαν στη βιβλιογραφία οι όροι ʽʽΦάσμα των Αυτιστικών Διαταραχώνʼʼ (Autistic spectrum) και ʽʽΔιάχυτη Διαταραχή της Ανάπτυξηςʼʼ (Pervasive Developmental Disorder).

ΠΙΝΑΚΑΣ 1

ΦΑΣΜΑ ΑΥΤΙΣΤΙΚΩΝ ΔΙΑΤΑΡΑΧΩΝ Ή ΔΙΑΧΥΤΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗΣ

Τυπικός αυτισμός

(πληροί όλα τα κριτήρια της αυτιστικής διαταραχής καις τους τρεις τομείς κοινωνικότητας, επικοινωνίας και συμπεριφοράς)

Σύνδρομο Asperger

(διαταραχή της κοινωνικότητας με περιορισμένο εύρος ενδιαφερόντων χωρίς διαταραχή στην επικοινωνία και φυσιολογική νοημοσύνη)

Διάχυτη Διαταραχή της Ανάπτυξης μη δυνάμενη να καθορισθεί διαφορετικά (PDD-NOS)

(περιλαμβάνει περιπτώσεις παιδιών με αυτιστική συμπτωματολογία που όμως δε πληροί απόλυτα τα διαγνωστικά κριτήρια καμίας διαταραχής του φάσματος)

Σύνδρομο Heller

(περιλαμβάνει παιδιά που ενώ αναπτύσσονταν φυσιολογικά εμφανίζουν αιφνίδια παλινδρόμηση μεταξύ 2 έως 10 ετών με απώλεια ήδη κεκτημένων γνωστικών ικανοτήτων και τυπική αυτιστική συμπτωματολογία που δεν οφείλεται σε νευροεκφυλιστικό νόσημα ή σχιζοφρένεια)

Σύνδρομο Rett

(διαταραχή που εμφανίζεται σε κορίτσια και χαρακτηρίζεται από αναπτυξιακή παλινδρόμηση, αυτιστική συμπτωματολογία, επίκτητη μικροκεφαλία και τυπικές στερεοτυπίες χεριών)

Το φάσμα των αυτιστικών διαταραχών έχει στο ένα άκρο του τον σοβαρό κλασσικό αυτισμό και στο άλλο την ήπια αυτιστική διαταραχή ή σύνδρομο Asperger (Πίνακας 1). Η κατάταξη αυτή ερμηνεύει και την εξέλιξη των αυτιστικών παιδιών όταν μεγαλώσουν. Υπάρχουν αυτιστικά παιδιά που εμφανίζουν έντονες διαταραχές με έλλειψη επικοινωνίας και αυτοεξυπηρέτησης για όλη τους τη ζωή και αυτιστικά παιδιά με ηπιότερες διαταραχές που πολλές φορές φθάνουν μέχρι την απόκτηση πανεπιστημιακών και ακαδημαϊκών τίτλων.

ΕΠΙΔΗΜΙΟΛΟΓΙΚΑ ΣΤΟΙΧΕΙΑ

Ο αυτισμός θεωρήθηκε σπάνια πάθηση με συχνότητα 2-5 στα 10.000 άτομα. Η θέσπιση των διαγνωστικών κριτηρίων DSM και ICD είχε ως αποτέλεσμα την αύξηση της συχνότητας με την αναγνώριση περισσότερων ηπιότερων περιστατικών καθώς και παιδιών που εθεωρούντο αποκλειστικά πνευματικά καθυστερημένα. Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες που συμπεριλαμβάνουν άτομα που πληρούν τα διαγνωστικά κριτήρια ανεβάζουν τη συχνότητα των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος (αυτισμού και αυτιστικών συνδρόμων) σε 2-5 στα 1.000 παιδιά. Επιπρόσθετα, υπολογίζεται ότι στο διάστημα 1966 έως 1997 η ετήσια αύξηση της συχνότητας των αυτιστικών περιστατικών ήταν 4 %, στατιστικά λίαν σημαντική, ώστε αρκετοί μιλούν για ʽʽεπιδημική έξαρση του αυτισμούʼʼ. Η αύξηση της συχνότητας αποδίδεται στην διεύρυνση των διαγνωστικών κριτηρίων καθώς και στην ευαισθητοποίηση των ειδικών. Ο ρόλος των παραγόντων όπως περιβαλλοντική ρύπανση, εμβολιασμοί, αυξημένη επιβίωση προώρων νεογνών, τροφικές αλλεργίες) που κατά καιρούς έχουν ενοχοποιηθεί, δεν έχει επιβεβαιωθεί από καμία τεκμηριωμένη μελέτη μέχρι σήμερα.

ΑΙΤΙΟΛΟΓΙΑ ΑΥΤΙΣΤΙΚΩΝ ΣΥΝΔΡΟΜΩΝ

Αυτιστικού τύπου διαταραχές προκαλούνται από πολλά οργανικά νοσήματα, κανένα όμως δεν μπορεί να θεωρηθεί μοναδικό για τον αυτισμό. Ο αυτισμός αποτελεί ένα σύνδρομο διαταραχών της συμπεριφοράς που οφείλεται σε διαφορετικούς βιολογικούς παράγοντες συμπεριλαμβανομένων και των γενετικών.
Η άποψη αυτή άρχισε να εκφράζεται από το 1992 και ισχυροποιείται όλο και περισσότερο τα τελευταία χρόνια από νέα βιβλιογραφικά δεδομένα καθώς και νευροφυσιολογικές και απεικονιστικές έρευνες. Περισσότερα από 20 νοσήματα έχουν συσχετισθεί αιτιολογικά με τον αυτισμό με πιο συχνά την οζώδη σκλήρυνση, το Σύνδρομο εύθραυστου-Χ και Angelman, τις ενδομήτριες λοιμώξεις από ερυθρά και CMV και δομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου. Η συχνότητα ανεύρεσης ειδικών οργανικών νοσημάτων σε αυτιστικά παιδιά υπολογίζεται σε 25-37 %, δηλαδή ένα στα τέσσερα παιδιά με αυτισμό εμφανίζει ταυτόχρονα και κάποιο οργανικό νόσημα. Μάλιστα, όσο λεπτομερέστερος είναι ο κλινικοεργαστηριακός έλεγχος, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα να βρεθεί κάποιο οργανικό αίτιο. Η αυξημένη συχνότητα ανεύρεσης οργανικών νοσημάτων σε παιδιά με αυτιστική συμπεριφορά επιβάλλει λεπτομερή κλινικοεργαστηριακό έλεγχο που πέραν της λήψεως ιατρικού ιστορικού και της προσεκτικής νευρολογικής και αναπτυξιακής εκτίμησης επιβάλλει αιματολογικές εξετάσεις, χρωμοσωμικό έλεγχο συμπεριλαμβανομένων μοριακών τεχνικών για το σύνδρομο Fra-X, απεικονιστικό έλεγχο, ΗΕΓ, καθώς και έλεγχο όρασης και ακοής. 

Περισσότερο εξειδικευμένος έλεγχος (μεταβολικός, μοριακές γενετικές τεχνικές, ηλεκτροφυσιολογικός, κλπ.) συνιστάται επί κλινικών ενδείξεων. Υπολογίζεται ότι 1/3 των παιδιών με αυτιστικές διαταραχές θα εμφανίσουν τουλάχιστον 2 επεισόδια επιληπτικών σπασμών μέχρι την εφηβεία, ενώ 5-10 % παρουσιάζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, εύθραυστο-Χ ή άλλα σπάνια γενετικά σύνδρομα. Η συχνότητα και το είδος των μεταβολικών διαταραχών καθώς και του θετικού απεικονιστικού ελέγχου του εγκεφάλου ποικίλλουν ευρέως σε διάφορες μελέτες και είναι δύσκολο να υπολογισθούν.

Σχετικά με τη συμμετοχή του ΚΝΣ στον αυτισμό μορφομετρικές μελέτες του εγκεφάλου βρίσκουν δομικές διαταραχές στην ανάπτυξη των κροταφικών λοβών, της παρεγκεφαλίδας, του στελέχους και των εγκεφαλικών πυρήνων που όμως δεν είναι σταθερές και ασφαλώς δεν μπορεί να θεωρηθούν ειδικές. Νευροφυσιολογικές μελέτες με ΡΕΤ scan συνηγορούν για λειτουργικές διαφοροποιήσεις – κυρίως υπομεταβολισμό – στους κροταφικούς λοβούς του εγκεφάλου αυτιστικών ενηλίκων, τα ευρήματά τους όμως δεν είναι σταθερά.

Νεκροτομικές μελέτες σε εγκεφάλους αυτιστικών αναφέρουν μείωση των κυττάρων Purkinje και των νευρικών κυττάρων του φλοιού της παρεγκεφαλίδας καθώς και διαταραχή στη δομή των κυττάρων του μεταιχμιακού συστήματος (πυρήνες, αμυγδαλές, ιππόκαμπος) ευρήματα συμβατά με συγγενή δυσπλασία. Τέλος, υπάρχουν στη βιβλιογραφία μελέτες που πιθανολογούν σαν βασική αιτία του αυτισμού διαταραχές στους νευροδιαβιβαστές (σεροτίνη, GABA) καθώς καις τον προγραμματισμένο θάνατο των εγκεφαλικών κυττάρων (απόπτωση) κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης του εγκεφάλου.

Παρά τον μεγάλο αριθμό των μελετών καμία δεν μπορεί να ερμηνεύσει ικανοποιητικά τη διάχυτη διαταραχή της λειτουργίας της σκέψης που εμφανίζουν τα αυτιστικά άτομα.

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΠΑΡΕΜΒΑΣΗ

Η αντιμετώπιση των αυτιστικών διαταραχών είναι κατά κύριο λόγο εκπαιδευτική. Είναι γνωστό ότι δεν υπάρχει φάρμακο που θεραπεύει τον αυτισμό. Η φαρμακευτική παρέμβαση περιορίζεται στη χρήση ειδικών ψυχοτρόπων φαρμάκων που ενδείκνυνται σε περιπτώσεις ιδιαίτερα έντονων διαταραχών συμπεριφοράς. Τα φάρμακα που συνήθως χρησιμοποιούνται είναι η μεθυλφαινυδάτη για την μείωση της υπερκινητικότητας και της διάσπασης της προσοχής, αντικαταθλιπτικά και αλλοπεριδίνη για τη μείωση των εμμονών, των στερεοτυπιών και της επιθετικότητας καθώς και αγχολυτικά και αντιεπιληπτικά φάρμακα όταν υπάρχουν ειδικές ενδείξεις. Η επιλογή του κατάλληλου φαρμάκου πρέπει να είναι προσεκτική και η δόση του να ρυθμίζεται σταδιακά λαμβανομένων υπόψη των σοβαρών παρενεργειών τους ιδιαίτερα σε περιπτώσεις χρόνιας χορήγησης.

Η υποβολή των αυτιστικών παιδιών σε ειδικές εξαντλητικές δίαιτες δε φαίνεται να βελτιώνει ή να επηρεάζει θετικά την έκβαση τους, για αυτό καλό είναι να αποφεύγονται.

Η πλέον αποτελεσματική αντιμετώπιση παραμένει η εκπαιδευτική παρέμβαση που περιλαμβάνει παιδαγωγικά προγράμματα, λογοθεραπείες και θεραπείες συμπεριφοράς. Η εκπαίδευση αυτή πρέπει:

• Να απευθύνεται κατά κύριο λόγο στο παιδί
• Να αρχίζει όσο το δυνατόν νωρίτερα
• Να γίνεται από θεραπευτές με εμπειρία και ειδίκευση στο πρόβλημα
• Να χρησιμοποιεί ειδικά δομημένα προγράμματα με συγκεκριμένους στόχους
• Να είναι εντατική και συνεχής

Οι γονείς πρέπει να κατανοήσουν και να αποδεχθούν την ιδιαιτερότητα και τις δυσκολίες του παιδιού τους προκειμένου να συμμετάσχουν ενεργά και αυτοί στην εκπαίδευσή του. πρέπει να ενημερωθούν με σαφή και ειλικρινή τρόπο για τα κατάλληλα σχολεία και τους κοινωνικούς φορείς υποστήριξης της χώρας τους. Να κατανοήσουν ότι τα αυτιστικά παιδιά δε συμπεριφέρονται λανθασμένα από πρόθεση. Απλώς προσπαθούν να διαπλεύσουν μία κοινωνία για την οποία δε διαθέτουν τον κατάλληλο εξοπλισμό. Συχνά το πετυχαίνουν αφού οι αυτιστικές διαταραχές σε σημαντικό ποσοστό (<40%) είναι ήπιας ή μέτριας βαρύτητας και με την εντατική ειδική φροντίδα έχουν ευνοϊκή εξέλιξη.

Πηγή Λ. Θωμαϊδου